Rufino Borrego tenía 13 años cuando le diagnosticaron una distrofia muscular incurable.
Y pasó los siguientes 43 años postrado en una silla de ruedas hasta que una neuróloga descubrió que el diagnóstico estaba errado.
Borrego, quien vive en el pueblo de Alandroal, en el sureste de Portugal, padecía en realidad una miastenia congénita.
Un simple medicamento contra el asma, indicado para el tipo de enfermedad que padecía Borrego, le devolvió la capacidad de caminar.
«Todavía me acuerdo bien de Rufino. Cualquier situación como ésta es muy gratificante para un médico, poder cambiar algo en la vida de los pacientes», dijo desde Portugal a BBC Mundo Teresinha Evangelista, la neuróloga que más de cuatro décadas después realizó el diagnóstico correcto.
«Pensamos que era un milagro»
La recuperación de Borrego fue en 2010, pero sólo ahora llegó a la atención del periódico que la divulgó, el diario portugués Jornal de Noticias.
Tras volver a caminar, el primer paseo de Borrego fue al café de su barrio.
«Pensamos que era un milagro», dijo el dueño del café Manuel Melao al Jornal de Noticias.
El diario relata que Borrego es prácticamente una celebridad en su pueblo.
Basta preguntar en Alendroal por Rufino, para escuchar la respuesta: «Es el que tomó el medicamento para el asma y saltó enseguida de la silla de ruedas».
Sorpresa
La neuróloga Teresinha Evangelista trabaja actualmente en el Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle, en Inglaterra.
La médica estaba de vacaciones en su país natal, Portugal, cuando la noticia de Rufino Borrego de pronto fue destaque en la prensa nacional.
«Estaba en un almuerzo familiar cuando llegó mi tío y dijo, te vi en el periódico. Yo le dije, debe ser un error, pero él insistió, ¡no, es uno de tus pacientes!».
Para Evangelista, si bien es verdad que el diagnóstico original de Borrego fue errado, no puede hablarse de mala praxis.
La tragedia detrás de la atrofia muscular espinal
«Era el diagnóstico que era posible en ese momento. La miastenia congénita no era conocida y sólo se definió como entidad clínica en los 70», afirmó la neuróloga a BBC Mundo.
Incluso actualmente «la enfermedad que padece Rufino es muy poco frecuente, así que es muy difícil hacer un diagnóstico si un médico no está acostumbrado a ver pacientes con síntomas similares».
El diagnóstico correcto
Evangelista relató a BBC Mundo que tenía como paciente inicialmente a la hermana de Rufino Borrego, que tiene la misma enfermedad pero menos severa.
«Cuando ella me contó sobre su hermano le dije que también lo trajera a la consulta».
Unos 15 días después, la neuróloga vio a Rufino por primera vez.
«El cuadro clínico era muy característico. Había mucha fluctuación en la función motora», explicó la neuróloga.
La miastenia es una enfermedad caracterizada por altibajos marcados. El paciente no puede contraer los músculos en forma debida.
«Puede caminar cinco minutos pero debe parar y descansar. También afecta a los músculos respiratorios y de la deglución, pero la debilidad no es permanente».
La distrofia muscular, en cambio, incluye una serie de enfermedades genéticas que causan degeneración progresiva de los músculos esqueléticos y pérdida del tejido muscular, que empeora con el tiempo.
Pistas genéticas
«Además de la evaluación clínica hice un test simple llamado electromiograma», explicó la médica.
La prueba, que se usa para diagnosticar enfermedades neuromusculares, consiste esencialmente en registrar mediante electrodos las corrientes eléctricas que se forman en los nervios y músculos al producirse contracciones.
El test confirmó las sospechas de Evangelista de que se trataba de miastenia, una enfermedad que afecta la unión neuromuscular, la unión entre las neuronas y las fibras musculares, que cuando tiene defectos impide la contracción muscular normal.
¿Pero qué tipo de miastenia era?
La miastenia puede ser adquirida, una condición autoinmune, cuyo tipo más común es la miastenia grave.
Pero también existe la miastenia congénita.
«En este caso era obvio que era una enfermedad genética porque había dos hermanos afectados».
El siguiente paso fue hacer una test de material genético. «Pero en aquella época este test no estaba disponible en Portugal, así que le pedí a un colega en Múnich, en Alemania, que lo hiciera, y le envié toda la información clínica».
Un medicamento para el asma
«Cuando recibí los tests de Alemania vi que Rufino tenía una mutación en un gen específico, llamado Dok-7».
«Una vez que se identifica el gen es fácil el tratamiento porque sabemos que los pacientes con miastenia congénita por una mutación en Dok-7 responden muy bien a un medicamento llamado salbutamol», explicó la Dra. Evangelista.
El salbutamol es un fármaco usado comúnmente en inhaladores para el asma, pero en el caso de Borrego fue prescrito en pastillas.
Casos diferentes de miastenia congénita son tratados con otros medicamentos.
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«Pero en el caso de miastenia congénita con mutación en el gen Dok-7, no sabemos por qué, es efectivo el salbutamol».
Poco después de iniciar el tratamiento Borrego comenzó a caminar.
«En la siguiente consulta andaba en muletas y luego comenzó a caminar sin ellas».
Evangelista también recuerda bien a la hermana de Borrego. Dada la distancia entre el consultorio en Lisboa y el pueblo de los hermanos, una sobrina de Rufino enviaba videos a la neuróloga para seguir el progreso de la paciente entre consulta y consulta. Videos que la neuróloga aún conserva.
Su único tratamiento consiste en someterse dos veces al año a sesiones de fisioterapia.
Para la Dra. Evangelista el caso de Borrego es extraordinario. «Es mi profesión, me gusta ver buenos resultados en mis pacientes y ése fue un buen resultado».
Cuando la prensa local preguntó a Borrego si guardaba rencor por el terrible error de diagnóstico en los años 60, señaló que «el hospital Santa María no tenía la culpa».
«La miastenia era una enfermedad casi desconocida en esa época».
Borrego prefiere centrarse en el presente y en su prioridad número uno.
«Sólo quiero aprovechar mi vida».
